Un proyecto de ‘Big Data’ para ayudar a diagnosticar, ¿y tratar?, las EERR

Pfizer y Mendelian, una start-up impulsada por el neurólogo del Hospital Ramón y Cajal, Ignacio Medrano, han presentado esta mañana en Madrid una nueva herramienta, basada en la inteligencia artificial y el Big Data, que pretende servir de soporte para los profesionales sanitarios de cara al diagnóstico de las enfermedades raras, teniendo en cuenta, como señaló Mónica López, coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), que existen «grandes dificultades para la detección temprana de estas patologías, lo que genera un gran desánimo en pacientes y familiares». Esto es algo que constata Carla Verónica López, presidenta de la Asociación Española Síndrome Prader Willi, «quien asegura en estos casos tener un diagnóstico es motivo de celebración, porque te permite tener unas pautas para poder actuar».

Medrano, que también es CEO de Mendelian, explicó que este proyecto, diseñado y puesto en marcha en colaboración con desarrolladores informáticos, es una respuesta a la imposibilidad de los médicos de aglutinar toda la información disponible. En total, la plataforma tiene indexadas 10.713 enfermedades raras, de las que 7.183 tienen una base genética conocida y pueden ser diagnosticadas con el test genético apropiado. «De ahí la importancia, de cara a la atención de cada paciente concreto, de generar un motor de búsqueda en el que se introducen una serie de síntomas y características del paciente y se obtiene información sobre la enfermedad, para poder investigar y diagnosticar de forma rápida».

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